miércoles, 22 mayo, 2019
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La Fibrosis Quística es la enfermedad genética grave más común en Europa

cont-fibrosis-quistica1La Asociación Europea de Fibrosis Quística y las asociaciones de 38 países europeos, entre ellas la Federación Española y la Asociación Gallega, celebraron un año más la Semana Europea de la Fibrosis Quística del 16 al 22 de noviembre de 2015, con el objetivo de mejorar la calidad y esperanza de vida de las personas que tienen esta patología.

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética grave más común en Europa. Es una enfermedad crónica y degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Se estima que la incidencia en nuestro país es de un caso cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación.

Con la Semana Europea de la Fibrosis Quística se pretende que todas las personas que viven con ella tengan los cuidados necesarios, independientemente del país en el que hayan nacido.

Y uno de los pasos fundamentales para ello es conseguir la aprobación del medicamento Orkambi por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

Orkambi es un tratamiento desarrollado por el laboratorio Vertex, que consiste en una combinación de lumacaftor e ivacaftor para tratar la causa subyaciente de la Fibrosis Quística en personas mayores de 12 años con dos copias de la mutación F508D (la más común en España), y que supondría una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.

Actualmente hay unas 40.000 personas con Fibrosis Quística en Europa, pero dependiendo de dónde viven, tienen un pronóstico de la enfermedad diferente. Esto se debe a que la mayoría de niños nacidos con esta patología en algunos países de la Unión Europea tiene un mayor padecimiento de la enfermedad por la falta de diagnóstico y de acceso a la asistencia médica apropiados. Las soluciones para mejorar la calidad de vida y la supervivencia vienen de dar importantes pasos hacia una igualdad en el acceso al tratamiento de calidad en toda Europa.

Un diagnóstico temprano, un seguimiento adecuado por parte de los especialistas, una higiene apropiada y un tratamiento correcto y temprano de los síntomas pueden prolongar y salvar vidas, pero también ahorrar gastos de salud suplementarios.

Respecto al medicamento Orkambi, que ya ha sido aprobado en EEUU por la FDA (Agencia de Alimentos y Medicamentos), sabemos que ha recibido una recomendación positiva por parte del Comité de la Unión Europea para los Medicamentos de Uso Humano (CHMP) para su aprobación por la EMA y que el Ministerio de Sanidad español ya ha comenzado a trabajar en el informe de posicionamiento terapéutico.

Por ello, la Federación Española de Fibrosis Quística y la Asociación Gallega de Fibrosis Quística solicitan que la Agencia Europea del Medicamento apruebe cuanto antes este tratamiento y que los trámites en España no se demoren, como ocurrió en el caso de Kalydeco, para que las personas con Fibrosis Quística de nuestro país puedan disponer lo antes posible de esta medicación tan esperanzadora, que podría frenar el avance de la enfermedad en las personas a las que se les suministre.

 

Sobre la Fibrosis Quística:

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo que condiciona la salud y una esperanza de vida limitada.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de uno por cada 5.000 nacidos, aunque la prevalencia de la alteración genética que produce la enfermedad es muy alta, ya que uno de cada 35 habitantes de nuestro país son portadores de alguna de las casi dos mil mutaciones conocidas que pueden condicionar esta enfermedad.

 

Sobre la Federación Española de Fibrosis Quística:

La Federación es la organización que agrupa y representa a las asociaciones de Fibrosis Quística de España existentes en la práctica totalidad de las comunidades autónomas..

Se constituyó el 24 de octubre de 1987, y está inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” en noviembre de 2005, por su labor sanitaria en beneficio de las personas con Fibrosis Quística y sus familias, por su función de integración social de las personas con riesgo de exclusión y por fomentar la investigación.

Además, ha obtenido el Sello de Excelencia en Calidad +200 según el modelo europeo EFQM, por su eficiente gestión, transparencia y calidad de sus servicios, dirigidos a las personas con FQ y familias.

 

Sobre la Asociación Gallega de Fibrosis Quística:

La Asociación Gallega de Fibrosis Quística es la organización sin ánimo de lucro que representa a las personas con Fibrosis Quística y sus familias en Galicia.

Se constituyó en el año 1985. Actualmente formamos parte la Federación Española de Fibrosis Quística y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) y la Confederación Gallega de Personas con Discapacidade (COGAMI).

La Asociación Gallega de Fibrosis Quística tiene como fin contribuir al conocimiento, estudio e investigación sobre la Fibrosis Quística, mejorar la calidad de vida de las personas con FQ y sus familias, mantener un estrecho contacto con los profesionales sanitarios especializados en FQ para mejorar la asistencia sanitaria de los pacientes, divulgar y dar a conocer la FQ

 

Para más información:

Asociación Gallega de Fibrosis Quística

Juan A. Da Silva Irago (Presidente) / Móvil: 678 691 169

E-Mail: presidencia@fqgalicia.org / Web: www.fqgalicia.org

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